?autosomal

autosomal發(fā)音

英：[??:t?'s??m?l]　　美：[??:t?'so?m?l]

英：　　美：

autosomal中文意思翻譯

adj. 常染色體的

autosomal常見例句

1 、Familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC) is an autosomal dominant disease characterized by left ventricular hypertrophy, myofibrillar disarray, and sudden cardiac death.───a心肌肥大癥（FHC）是一種體染色體顯性遺傳的疾病，主要癥狀為左心室肥大、心肌排列不整，甚至導(dǎo)致猝死。

2 、Autosomal dominant analbuminemia───常染色體顯性遺傳白蛋白血缺乏癥

3 、A Family History of Vitiligo with Autosomal Dominant Inheritance───一個(gè)常染色體顯性遺傳白癜風(fēng)家系

4 、Familial hypertrophic cardiomyopathy(FHCM) is a genetically heterogeneous cardiac disease transmitted as an autosomal dominant trait.It is the leading cause of sudden cardiac death(SCD) in youth.───家族性肥厚型心肌病是一種以常染色體顯性遺傳為特征的具有遺傳異質(zhì)性的心臟疾病,它是年輕人心源性猝死的首要病因。

5 、Autosomal hereditary disorder───常染色體遺傳病癥

6 、Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome───常染色體顯性遺傳型少汗外胚層發(fā)育不良綜合征

7 、autosomal dominant nonsyndrome deafness───常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾

8 、It is usually inherited as an autosomal dominant trait, although autosomal recessive and X-linked inheritance are seen less commonly.───人群中，大部分遺傳性白內(nèi)障是外顯率較高的常染色體顯性遺傳，但也有X連鎖和常染色體隱性遺傳存在。

9 、Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is much rarer than ADPKD and is often lethal.The signs and symptoms of the condition are usually apparent at birth or in early infancy.───什么是'常染色體隱性遺傳性多囊腎病-遺傳性腎臟疾病造成流體填補(bǔ)蛀牙在嬰兒期'?

10 、Autosomal dominant polycystic kidney disease───常染色體顯性多囊腎病

11 、Autosomal dominant isolated somatotropin deficiency───常染色體顯性遺傳孤立性生長激素缺乏

12 、A Six-generation Family with Autosomal Dominant Deafness Passed Along: Possibly A New Locus?───六代相傳顯性遺傳耳聾大家系:一個(gè)可能的新基因座?

13 、Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome───常染色體隱性遺傳型少汗外胚層發(fā)育不良綜合征

14 、SM is often inherited as an autosomal dominant trait of pachyonychia congenita type 2.The presence of multiple pilosebaceous cyst in PC-2 is the predominant feature distinguishing PC-2 from PC-1.───SM也可為多種綜合征的一種表現(xiàn)，如先天性厚甲癥-2 型(pachyonychia congenita-2 ,PC-2型)，多發(fā)性皮脂腺囊腫是PC-2型與PC-1型鑒別的主要特征。

15 、autosomal dominant motor system degeneration───常染色體顯性運(yùn)動(dòng)原系統(tǒng)變性

16 、Most mammals hae just two kinds of photopigment in their retinas: one is encoded in the X chromosome and the other in an autosomal (non-sex) chromosome.───大部分哺乳動(dòng)物的視網(wǎng)膜中只有兩種感光色素：一種編碼在X染色體中另一種寸在于正染色體中。

17 、PCSK9 has many sequence variations. Several missense mutations(e.g.S127R and F216L)in PCSK9 are associated with an autosomal dominant form of hypercholesterolemia(ADH).───PCSK9基因有多種序列變異,如錯(cuò)義突變S127R和F216L可引起常染色體顯性高膽固醇血癥;

18 、autosomal dominant ichthyosis───常染色體顯性的干皮病

19 、autosomal dominant retinitis pigmentosa───常染色體顯性色素性視網(wǎng)膜炎

20 、Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex───單純常染色體顯性大皰性表皮松解

21 、Autosomal recessive isolated somatotropin deficiency───常染色體隱性遺傳孤立性生長激素缺乏

22 、In 2 n =12, all the red forms of the aphids have translocations of autosomal 1 and 3, but the yellowish-green forms contain autosomal 1 and 3 translocated individuals as well as normal karyotype ones.───3n =18,A1與A3 易位 . 同時(shí) ,在核型為 2n =12的煙蚜中 ,體色為紅色的個(gè)體全為A1與A3 易位個(gè)體 ,體色為綠色的個(gè)體中既有A1與A3 易位個(gè)體 ,又有正常個(gè)體 .

23 、T he fully formed 20 SC appear as distinct thread-like elements.An Ag-NOR is found in an autosomal SC.───在粗線期可見20條清晰的常染色體聯(lián)會(huì)復(fù)合體，其中1條帶有呈深黑色的核仁 組織者。

24 、Autosomal dominant adult polycystic kidney disease───常染色體顯性成人多囊腎疾病

25 、TBX5 mutations could cause Holt-Oram syndrome,an autosomal dominant condition characterized by congenital cardiac malformations and upper limb anomalies.───TBX5基因突變可引起心手綜合征,后者是以先天性心臟和上肢畸形為特點(diǎn)的常染色體顯性遺傳病。

26 、There are three kinds of inherited patterns including autosomal dominant,autosomal recessive and X-linked recessive in inherited congenital cataract.───與遺傳有關(guān)的先天性白內(nèi)障有多種遺傳方式,其致病基因、基因突變的位點(diǎn)和引起先天性白內(nèi)障的表現(xiàn)型相繼被發(fā)現(xiàn)。

27 、Autosomal Anomalies of Malformed Spermatozoa in Human───人類畸形精子與常染色體異常

28 、Congenital microphthalmia is a developmental defect of ocular disorder with autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked recessive modes of inheritance.───先天性小眼球是一種先天發(fā)育異常性眼科疾病,遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。

29 、autosomal dominant inherited disease───常染色體顯性遺傳病

30 、Congenital fibrosis of extraocular muscle (CFEOM) is a rare autosomal hereditary disorder.The clinical phenotypes are varied.───先天性廣泛性眼外肌纖維化(CFEOM)是一種罕見的常染色體遺傳病,其臨床表現(xiàn)各異,遺傳方式不一,至今病因尚不完全清楚。

31 、Dentin dysplasia is a genetic disorder of teeth, commonly exhibiting an autosomal dominant inheritance.───什麼是'牙本質(zhì)發(fā)育異常-牙本質(zhì)發(fā)育異常'?

32 、Fanconi anemia(FA) is a rare autosomal recessive di sorder characterized clinically by congenital abnormalities, progressive bone ma rrow failure and cancer susceptibility.───Fanconi氏貧血是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,表現(xiàn)為進(jìn)行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌癥等。

33 、autosomal dominant pure cerebellar ataxia───常染色體顯性遺傳小腦性共濟(jì)失調(diào)

34 、autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy───常染色體隱性肢帶肌營養(yǎng)不良

35 、The recurrence risk for this disease is, of course, 25% because of the autosomal recessive inheritance pattern.───因?yàn)樗浅Ｈ旧w隱性遺傳的，所以它在家族中的發(fā)病率是25%。

36 、Autosomal dominant congenital cataract (ADCC) is a clinically and genetically heterogeneous lens disorder that is usually considered to be a sight-threatening trait in childhood.───先天性白內(nèi)障是兒童常見的致盲眼病,由于晶狀體混濁的部位形態(tài)和程度不同,常又合并其他眼病和異常,所以視力障礙的程度不同。

37 、There are 24 distinct human chromosomes: 22 autosomal chromosomes, plus the sex-determining X and Y chromosomes.───人類擁有24種不同的染色體，其中有22個(gè)屬于體染色體，另外還有兩個(gè)能夠決定性別的性染色體，分別是X染色體與Y染色體。

38 、Many studies have focused on the DFNA5 gene because it is one of the disease genes of autosomal dominant non-syndromic hearing impairment and it is also associated with melanoma and breast cancer.───其中，對該家族的DFNA5基因研究報(bào)道相對較多，它是常染色體顯性非綜合征性耳聾致病基因之一，并可能與黑色素瘤和乳腺癌相關(guān)。

39 、Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is generally a late-onset disorder characterized by progressive cyst development and bilaterally enlarged kidneys with multiple cysts.───什么是'常染色體顯性多囊腎病-遺傳性疾病導(dǎo)致流體填補(bǔ)蛀牙腎臟'?

40 、autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy───常染色體顯性肢帶肌營養(yǎng)不良

41 、Multiple lesions are inherited as an autosomal dominant trait.They usually appear at puberty and are distributed symmetrically over the central area of the face.───多發(fā)性毛囊上皮瘤為遺傳顯性，通常自青少年期出現(xiàn)，好發(fā)于顏面中央，呈對稱性分布。

42 、Autosomal hypophosphatemic bone disease───常染色體低**酸鹽血性骨疾病

43 、autosomal recessive type hypogammaglobulinemia───常染色體隱性型低丙種球蛋白血癥

44 、It can be autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked mode of inheritance.───他可以是體染色體顯性、體染色體隱性、或是性聯(lián)遺傳等方式的遺傳疾病。

45 、The petaloid toenail was found to have feature of autosomal dominant inheritance by analyzing the data of 85 nuclear families and two integrity families with three generations. 8.───7. 通過對85個(gè)核心家系和兩個(gè)完整的三代家系的系譜分析發(fā)現(xiàn)，瓣?duì)罴资且环N常染色體顯性性狀。

46 、Autosomal dominant deficiency of profibrinolysin───原纖維蛋白溶解素常染色體顯性缺乏

47 、Apparent mineralocorticoid excess is an autosomal recessive cause of hypertension and hypokalaemia which responds to glucocorticoid treatment.───什麼是'表觀鹽皮質(zhì)激素過多-遺傳疾病導(dǎo)致血壓高'?

48 、Autosomal dominant diabetes mellitus───常染色體顯性遺傳性糖尿病

49 、Autosomal chromosome mosaicism───常染色體鑲嵌現(xiàn)象

50 、HHT is an autosomal dominant disordercharacterized by vascular dysplasia.───HHT是常染色體顯性遺傳性血管發(fā)育異常的一種疾病。

51 、Autosomal recessive hypophosphatemic vitamin D refractory rickets───常染色體隱性遺傳低**酸鹽血性維生素D難治性佝僂病

52 、autosomal dominant ichthyosis vulgaris───常染色體顯性遺傳尋常型魚鱗病

53 、autosomal dominant inheritance───常染色體顯性遺傳

54 、Application of autosomal STR genetic markers in siblings identification───常染色體STR遺傳標(biāo)記在同胞鑒定中的應(yīng)用

55 、We think that the vitiligo in the family history is caused by autosomal dominant inheritance.───作者認(rèn)為該家系的白癜風(fēng)為常染色體顯性遺傳。

56 、autosomal recessive(inheritance)───常染色體隱性(遺傳)

57 、autosomal dominant nocturnal frontil lobe epilepsy───常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇

58 、Neurofibromatosis type 1 is a common autosomal dominant disorder with a high rate of penetrance.It is caused by the mutation of the tumor suppressor gene NF1, which encodes neurofibromin.───I型神經(jīng)纖維瘤是一種常見的高外顯率的常染色體顯性遺傳病，編碼神經(jīng)纖維蛋白的抑癌基因NF1的突變能導(dǎo)致I型神經(jīng)纖維瘤。

59 、Autosomal dominant polyeystie kidney disease───常染色體顯性遺傳性多囊腎病

60 、In dogs, CA is also usually an autosomal recessive gene, but in a few breeds, such as the English Pointer, the gene is sex-linked.───在犬類中，小腦活力缺失通常是常染色體隱性基因遺傳病，但在少數(shù)品種中，例如英國指示獵犬，該疾病由性染色體連鎖遺傳。

61 、Harlequin ichthyosis （HI）is a severe subtype of autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI).───丑角樣魚鱗病是常染色體隱性遺傳性魚鱗病的一種嚴(yán)重亞型。

62 、Gene mapping of a pedigree with autosomal dominant congenital cataract───常染色體顯性遺傳性先天性白內(nèi)障一家系致病基因的初步**

63 、Autosomal dominant cerebrovascular amyloidosis───常染色體顯性遺傳腦血管淀粉樣變

64 、Some members of the patient s family were similarly affected and indicated an autosomal dominant trait of inheritance.───一些親屬亦有類似病癥，顯示是體顯性遺傳模式。

65 、autosomal dominant(inheritance)───常染色體顯性(遺傳)

66 、Autosomal recessive infantile polycystic kidney disease───常染色體隱性嬰兒多囊腎疾病

67 、autosomal recessive inheritance───常染色體隱性遺傳

68 、It is also caused by mutations in genes associated with autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA), notably CAG/CAA repeat expansions in SCA2.───它還可能由常染色體顯性遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)相關(guān)基因突變引起，尤其是SCA2中的CAG/CAA重復(fù)擴(kuò)增。

69 、Reticulate pigmented anomaly of the flexures (RPAF, MIM number: 179850), also called Dowling-Degos disease (DDD), is a new rare genodermatosis, which shows an autosomal dominant pattern of inheritance.───屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著癥(Reticular pigmented anomaly of the flexures，RPAF，OMIM number：179850)又稱Dowling-Degos病(Dowling-Degosdisease，DDD)，是一種是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。

70 、Peutz-Jeghers, also known as Hereditary Intestinal Polyposis Syndrome, is an autosomal dominant genetic disease.───什么是'黑斑息肉綜合征-多生長在腸道'?

71 、As with familial adenomatous polyposis, the inheritance pattern is autosomal dominant.───家族性腺瘤息肉病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。

72 、Noonan syndrome is defined as an autosomal dominant genetic syndrome commonly characterized by short stature, congenital heart defects, and unique facial features.───努南綜合癥被定義為一種常染色體顯性的遺傳性綜合癥，其一般特征為身材矮小、先天性心臟缺損、以及獨(dú)特的面部特征。

73 、Certain autosomal translocations in the heterozygous state can be fully viable.───呈雜合子狀態(tài)的某些常染色體易位完全可以生活的。

74 、Germ cell specific autosomal versions of several genes located on the X chromosome are activated during this period, thus circumventing the problem that would arise from their silencing .───在此期間，位于X染色體上的生殖細(xì)胞特有的染色體形式上的幾個(gè)基因被激活，從而避免了因?yàn)樗鼈兊脑肼曇种瓶赡芤鸬膯栴}。

75 、Autosomal recessive lethal osteopetrosis───常染色體隱性致死性骨硬化病

76 、Multiple carboxylase deficiency (MCD) is an autosomal recessive disorder of inherited metabolic diseases.───多種羧化酶缺陷癥(MCD)是一種常染色體隱性遺傳的先天遺傳代謝性疾病。

77 、autosomal recessive vitamin D dependency───常染色體隱性維生素D依賴(癥)

78 、Autosomal dominant oculocutaneous albinism───常染色體顯性遺傳眼皮膚白化病

79 、autosomal dominant polycystic kidney───常染色體顯性多囊腎

80 、Benign familial pemphigus （HHD） is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in the ATP2C1gene encoding a novel Ca2+ pump.───家族性良性天皰瘡是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，由ATP2C1基因突變所致。

小腦萎縮的癥狀與治療

小腦共濟(jì)失調(diào)疾病就是目前比較常見的一種。該病的發(fā)生為患者帶去了不小的影響。甚至?xí)尰颊邌适钭岳砟芰?。肌張力的改變隨病變可由降低而轉(zhuǎn)變?yōu)榀d攣狀態(tài)，共濟(jì)失調(diào)步態(tài)也可隨之轉(zhuǎn)變?yōu)榀d攣性共濟(jì)失調(diào)步態(tài)。站立不穩(wěn)，身體前傾或左右搖晃，當(dāng)以足尖站立或以足跟站立時(shí)，搖晃不穩(wěn)更為突出，易摔倒常是患者早期最易出現(xiàn)的癥狀。

姓名：關(guān)先生

年齡：43歲

地址：江蘇  南京

病程：患小腦共濟(jì)失調(diào)4年，主要癥狀：頭暈，視力模糊，說話不清，手抓不準(zhǔn)，勁小，腿不穩(wěn)，走路搖晃，拉肚子，大腿小腿涼，睡眠不好，多夢，易醒，夜間后背出汗，晚上手腳心熱，便秘，小便有燒灼感，心臟不舒服心慌，偶爾有耳鳴的情況。經(jīng)常干咳，氣不夠用，喝水嗆咳，鹽味重喜喝水，月經(jīng)量多發(fā)黑，易發(fā)脾氣，舌淡有齒痕，舌苔有裂痕。

先前治療：服用氯硝西泮、丁苯酞、甲鈷胺等藥物，病情得到控制，但是副作用太大，但是病情卻始終不見好轉(zhuǎn)。

現(xiàn)在治療：益腦健步湯療法

一療程后：頭暈嗆咳有些許好轉(zhuǎn)，睡眠質(zhì)量恢復(fù)些，視物不清，模糊重影有些好轉(zhuǎn)。

三療程后：走路穩(wěn)了些，失眠多夢好些，大小便改善些，腿腳涼的感覺好了些

六療程后：走路穩(wěn)當(dāng)，喝水嗆咳，吞咽困難情況恢復(fù)，說話清楚了，頭暈全無，全身肌力基本恢復(fù)，視物不清基本恢復(fù)，腿腳涼，盜汗，心臟，耳鳴情況有所好轉(zhuǎn)，后又繼續(xù)鞏固了一個(gè)療程，癥狀基本全無，如今**回訪無任何反復(fù)。

建議：

小腦共濟(jì)失調(diào)的患者還應(yīng)該保持日常的營養(yǎng)以及熱量的攝入，同時(shí)有很多腦出血后遺癥的患者，容易導(dǎo)致失語不能夠表達(dá)自己的身體狀況，出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)，從而導(dǎo)致患者身體缺乏很多營養(yǎng)需要從食物當(dāng)中攝取，家屬應(yīng)該給予足夠的重視讓患者的心態(tài)平穩(wěn)，積極的接受治療，按照食譜定時(shí)定量地保持患者身體所吸收的營養(yǎng)，

小腦萎縮的癥狀與治療

小腦萎縮癥（Spinocerebellar Atrophy），又稱脊髓小腦萎縮癥或脊髓小腦失調(diào)癥（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA），是一類遺傳病，涉及不同基因，目前沒有任何治療方法。　　編輯本段病因病理　　西醫(yī)病因病理　　本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內(nèi)外眾多學(xué)者經(jīng)過長期研究，將Friedreich共濟(jì)失調(diào)缺陷基因**于9q13～q21，將OPCA遺傳基因**于6p24～p23之間。同時(shí)發(fā)現(xiàn)與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修復(fù)功能異常等諸多因素有關(guān)，但其確切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表現(xiàn)多種多樣，常見的有神經(jīng)細(xì)胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質(zhì)細(xì)胞輕度增生，從而出現(xiàn)小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細(xì)胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神經(jīng)細(xì)胞萎縮或消失，繼發(fā)膠質(zhì)細(xì)胞增生，后根與脊神經(jīng)節(jié)變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質(zhì)、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團(tuán)的變性。　　這種疾病有可能是因?yàn)槿旧w上核苷酸CAG異常大量重復(fù)，且由于CAG重復(fù)序列多存在於表現(xiàn)序列(exon)上，因此在其基因表現(xiàn)的蛋白質(zhì)中便存在長鏈的麩胺酸（Glutamine），此種異狀的蛋白質(zhì)會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞衰亡。依CAG重復(fù)所位的染色體又可細(xì)分為不同型的小腦萎縮癥。SCA3占在臺(tái)灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮癥的45%　　在臺(tái)灣主要針對小腦萎縮癥第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技術(shù)進(jìn)行作篩檢。(以下數(shù)據(jù)為華人族群的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù))　　SCA1:第6對染色體6p23，正常人CAG重復(fù)6-36，患者39-83　　SCA2:第12對染色體(12q24.1)；正常人CAG重復(fù)16-30，患者34-49　　SCA3(MJD):第14對染色體14q21；正常人CAG重復(fù)13-44，患者63-85　　SCA6:第19對染色體 19p13.1-13.2，正常人CAG重復(fù)4-16，患者21-27　　SCA7:第3對染色體 **21.1-p12，正常人CAG重復(fù)7-35，患者37-130　　DEPLA:第12對染色體(12p13)，正常人CAG重復(fù)6-35，患者49-88　　如家族中有這類病史，家族成員**時(shí)，應(yīng)做胎兒絨毛（12-16周）或羊水（16周以上）檢查，可分析SCA基因之CAG重復(fù)次數(shù)。　　中醫(yī)病因病理　　中醫(yī)學(xué)認(rèn)為本組證候?qū)儆谙忍旆A賦不足，腎元虧虛或疾病遷延日久，氣血不足，腦髓不充，筋脈失養(yǎng)所致；或因情志失調(diào)，氣機(jī)不暢，氣滯血瘀致使五臟功能失調(diào)使然。其中以腎元虧虛為本。因?yàn)槟I受五臟六腑之精而藏之，且生髓并上注于腦，使髓海充養(yǎng)，髓海有余，則輕勁多力，自過其度。髓海不足，則腦轉(zhuǎn)耳鳴，脛酸眩冒，目無所見，懈怠安臥。即腎精虧虛可出現(xiàn)頭暈耳鳴眼花，四肢乏力，精神疲憊，走路不穩(wěn)，甚則臥床不起。此外，本病與肝、脾二臟功能失調(diào)，亦有著十分密切的關(guān)系。腎藏精主骨，肝藏血主筋，肝腎兩虧，骨無所主，筋脈無所榮養(yǎng)，則足痿脈攣。腎元不足，腎陽虛損，封藏失職，亦可致脾氣虛弱，故見腰膝酸軟，陽痿遺精，月經(jīng)量少或閉經(jīng)，耳鳴耳聾，精神委靡，神疲乏力，少氣懶言，動(dòng)則益甚，面色蒼白，便溏納呆，小便頻數(shù)，余瀝不盡，脈虛沉遲。亦可見陰虛火旺，虛陽外越之候。《內(nèi)經(jīng)》云：“腎者作強(qiáng)之官，伎巧出焉”。只有腎臟作強(qiáng)功能正常，人體動(dòng)作方能協(xié)調(diào)自如。雖然本組證候殃及肝、脾、腎諸臟，但以腎虛為其根本。腎元虛衰，不能上充髓海，作強(qiáng)無權(quán)，伎巧不出，故而動(dòng)作笨拙，步履蹣跚；腎虛而精血不足，不能制約亢陽，陰虧于下，陽浮于上，虛風(fēng)內(nèi)生，而致肢體顫振，軀體搖晃；腦失所養(yǎng)，故思維遲鈍，表情呆板，智能低下，精神委靡。　　編輯本段病徵　　一連串的遺傳病病徵，以漸進(jìn)性的步伐不協(xié)調(diào)為主，伴隨手部動(dòng)作、言語、眼部活動(dòng)等失調(diào)。小腦通常會(huì)萎縮。這類患者發(fā)病后，行走的動(dòng)作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。　　與其他運(yùn)動(dòng)失調(diào)癥一樣，本癥亦是因?yàn)闊o法精細(xì)協(xié)調(diào)肌肉運(yùn)動(dòng)，而導(dǎo)致身體運(yùn)動(dòng)困難和其他連帶癥狀。　　本癥可分為幾類，每類的癥狀略有不同，各病患之間亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影響，但身體漸失控制。　　運(yùn)動(dòng)失調(diào)的癥狀(小腦失調(diào)障礙)　　步行障礙：步行時(shí)出現(xiàn)搖晃。到后期會(huì)變成步行困難。　　四肢失調(diào)：四肢不能依照自己的意思活動(dòng)。不能好好地使用筷子。寫的字會(huì)變得混亂。　　語言障礙：說話時(shí)發(fā)音變得不清楚。聲音的韻律和大小變得混亂，說話的意思變得不明了。　　眼球振動(dòng)：在身體姿態(tài)及視線方向不變的情況下，眼球出現(xiàn)輕微搖曳。　　姿勢反射失調(diào)：不能很好地保持姿勢，身體會(huì)左右傾斜。　　※上述是由於小腦的神經(jīng)細(xì)胞被破壞而發(fā)生的癥狀。　　運(yùn)動(dòng)失調(diào)的癥狀(脊髓機(jī)能障礙)　　顫動(dòng)：不受自己本身意識控制，雙手出現(xiàn)不隨意的震動(dòng)。　　筋固縮：筋肌及關(guān)節(jié)出現(xiàn)僵硬現(xiàn)象。　　巴賓斯反射(Babinski Reflex)：雙足的大拇指出現(xiàn)向腳背方向彎曲現(xiàn)象。　　※上述是由於脊髓的神經(jīng)細(xì)胞被破壞而發(fā)生的癥狀。　　自律神經(jīng)的癥狀(自律神經(jīng)障礙)　　起立性低血壓：急速起立會(huì)出現(xiàn)暈眩。　　睡眠時(shí)無呼吸：睡覺的時(shí)候呼吸停止。　　出汗障礙　　尿失禁　　※上述是由於自律神經(jīng)的神經(jīng)細(xì)胞被破壞而發(fā)生的癥狀。　　不隨意運(yùn)動(dòng)障礙　　Myoclonus：急速的肌肉痙攣。　　舞蹈運(yùn)動(dòng)：身體出現(xiàn)像在跳舞一樣的動(dòng)作。　　Dystonia：由于身體的肌肉不隨意地持續(xù)收縮，造成肌肉產(chǎn)生變形，而無法依照自身的意思活動(dòng)。　　編輯本段治療及預(yù)后　　現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對本疾病仍無有效治療方法，只能舒緩癥狀及減緩惡化的進(jìn)行，癥狀是不能逆轉(zhuǎn)的，患者會(huì)由不能好好地使用筷子、容易跌倒、無法拿取物品等癥狀開始，隨著病情惡化，逐漸變得不能行走和不能執(zhí)筆書寫，最終進(jìn)展至不能說話及需要臥床，日常生活都必須由他人照顧，最惡劣的情況下患者更會(huì)以死亡告終。然而即使小腦、腦干、脊髓萎縮，大腦正常的機(jī)能與及智力均完全不受影響。換言之，患者能清楚認(rèn)知到身體逐漸變得不能活動(dòng)的事實(shí)。就意義上來說，這是一種非常殘酷的疾病。　　病發(fā)和持續(xù)的時(shí)間變化范圍相當(dāng)大。若是由染色體上三核苷酸CAG異常大量重復(fù)產(chǎn)生長鏈谷胺酰胺而致病的類型，越長的CAG重復(fù)會(huì)導(dǎo)致越早發(fā)病、病情轉(zhuǎn)壞得越快、死亡亦越早。　　編輯本段診斷　　容易誤診為其他神經(jīng)疾病，例如多發(fā)性硬化癥(Multiple sclerosis, MS)。　　確診方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)掃瞄腦部，可以見到病變進(jìn)行中的小腦萎縮。 最精確的診斷法，就是DNA分析，可以分辨本癥的不同類型。不是所有類型的脊髓小腦萎縮癥都會(huì)遺傳，所以患者的子女可以接受DNA檢查，以便得悉他們會(huì)否有發(fā)病的危險(xiǎn)。　　本癥與「橄欖核橋腦小腦萎縮癥」(olivopontocerebellar atrophy, OPCA)有關(guān)，SCA第1, 2, 7型同時(shí)屬於OPCA。不過并非所有OPCA都屬於脊髓小腦萎縮癥，反之亦然。這點(diǎn)很容易令人混淆。　　編輯本段遺傳　　本癥的遺傳可依據(jù)遺傳的形式和基因所在的染色體區(qū)分。本癥可屬於常染色體顯性遺傳(autosomal dominant)、常染色體隱性遺傳(autosomal recessive)、或X連鎖遺傳(X-linked)　　編輯本段罹病名人　　木藤亞也，日本人。著有《一升的眼淚》，被改編為**、電視劇。　　編輯本段小腦萎縮患者的注意事項(xiàng)　　1、保持心情舒暢、樂觀、避免情緒激動(dòng)。　　2、積極治療身體疾病，特別是積極預(yù)防和治療高血壓、糖尿病、肺心病等慢性疾病。在使用腦萎縮丸時(shí)，原用于治療高血壓、糖尿病、肺心病的藥物應(yīng)繼續(xù)服用。　　3、堅(jiān)持看書、看報(bào)學(xué)習(xí)，增加興趣、愛好，有利于對腦力的鍛煉，促進(jìn)和改善大腦神經(jīng)細(xì)胞的供血、供氧。　　4、適當(dāng)增加體育鍛煉、增強(qiáng)機(jī)體的抵抗力，促進(jìn)大腦神經(jīng)細(xì)胞的新陳代謝。　　5、保持良好的人際關(guān)系和家庭融洽。　　6、禁食辛、辣、腌、熏類食物，平時(shí)應(yīng)適當(dāng)多吃些新鮮、含優(yōu)質(zhì)蛋白的食品、如乳類、肉類、蛋、魚蝦、疏菜、水果、大豆及豆類制品等。　　7、戒除煙、酒等不良嗜好。　　8、如癱瘓臥床患者，家屬應(yīng)加強(qiáng)護(hù)理，注意衛(wèi)生、定期翻身、避免褥瘡發(fā)生。　　9、患者要樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，遵醫(yī)囑、按療程、按時(shí)間堅(jiān)持用藥。　　10、特別是小兒腦發(fā)育不良患者的家長，應(yīng)耐心、細(xì)心地從多方面教導(dǎo)、啟蒙小孩才有利于康復(fù)。